Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KCNN2

potassium calcium-activated channel subfamily N member 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q22.3
Coördinaten
Chromosoom 5: 114.362.070–114.496.496 (GRCh38)
Exons
8 exons over 134,4 kb
Eiwit
791 aminozuren
Ook bekend als
KCa2.2, hSK2
MANE Select-transcript
ENST00000673685.1NM_021614.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest KCNN2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van KCNN2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar KCNN2 zich bevindt. KCNN2 en 0 genen in de buurt op chromosoom 5, van 113.929.283 tot 114.929.282.Chromosoom 55q22.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbKCNN2: 114.362.070–114.496.496, voorwaartse-strengKCNN2Diagram van KCNN2: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 114.362.070–114.363.261, 1.192 basenExon 2: 114.363.906–114.364.001, 96 basenExon 3: 114.404.438–114.404.856, 419 basenExon 4: 114.463.049–114.463.190, 142 basenExon 5: 114.473.054–114.473.164, 111 basenExon 6: 114.487.050–114.487.177, 128 basenExon 7: 114.493.403–114.493.472, 70 basenExon 8: 114.495.895–114.496.496, 602 basen1585′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,8 kb van de 134,4 kb van het gen; 2.376 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KCNN2 leest

9

posities in KCNN2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 134,4 kb van KCNN2, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KCNN2-gen: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnn2

Vancouver

Dante Labs. KCNN2-gen: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnn2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen