Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q32
Coördinaten
Chromosoom 5: 146.580.742–146.878.757 (GRCh38)
Exons
10 exons over 298 kb
Eiwit
443 aminozuren
Ook bekend als
PR55-BETA, PR52B, B55beta
Eerdere symbolen
SCA12
MANE Select-transcript
ENST00000394411.9NM_181675.4
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

    • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

      Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

Bredere groeperingen

  • Erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen

    • Met KIF5A samenhangende neurodegeneratieve aandoeningAutosomaal dominant

      Een van 372 genen die hiermee verband houden

      Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van KIF5A, een motoreiwit met een staart die vracht bindt. Verschillende soorten veranderingen leiden tot verschillende aandoeningen: hereditaire spastische paraplegie type 10, een axonale vorm van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en amyotrofe laterale sclerose (ALS).

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      De zorg is symptomatisch en hangt af van het ziektebeeld; zij omvat fysiotherapie, medicijnen tegen spasticiteit en multidisciplinaire ALS-zorg. Elk kind van een aangedane persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven; erfelijkheidsadvies helpt gezinnen dit te begrijpen.

Opbouw van PPP2R2B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar PPP2R2B zich bevindt. PPP2R2B en 5 genen in de buurt op chromosoom 5, van 146.229.750 tot 147.229.749.Chromosoom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbRBM27-POU4F3: 146.203.550–146.339.251, voorwaartse-strengRBM27-POU4F3RBM27: 146.203.550–146.289.462, voorwaartse-strengRBM27POU4F3: 146.338.648–146.341.728, voorwaartse-strengPOU4F3TCERG1: 146.447.311–146.511.963, voorwaartse-strengTCERG1GPR151: 146.513.144–146.516.190, omgekeerde-strengGPR151PPP2R2B: 146.580.742–146.878.757, omgekeerde-strengPPP2R2BDiagram van PPP2R2B: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 10: 146.580.742–146.590.226, 9.485 basenExon 9: 146.592.971–146.593.062, 92 basenExon 8: 146.600.291–146.600.460, 170 basenExon 7: 146.638.251–146.638.415, 165 basenExon 6: 146.650.547–146.650.724, 178 basenExon 5: 146.691.128–146.691.240, 113 basenExon 4: 146.697.979–146.698.144, 166 basenExon 3: 146.701.045–146.701.142, 98 basenExon 2: 146.878.002–146.878.195, 194 basenExon 1: 146.878.591–146.878.757, 167 basen10515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 10,8 kb van de 298 kb van het gen; 1.332 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan PPP2R2B

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PPP2R2B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PPP2R2B-gen: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ppp2r2b

Vancouver

Dante Labs. PPP2R2B-gen: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ppp2r2b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen