Gen
ABHD12
abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase
- HGNC 15868(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000100997(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 26090(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20p11.21
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 25.300.214–25.390.835 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 90,6 kb
- Eiwit
- 398 aminozuren
- Ook bekend als
- DKFZP434P106, dJ965G21.2, BEM46L2, ABHD12A
- Eerdere symbolen
- C20orf22
- MANE Select-transcript
- ENST00000339157.10NM_001042472.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ABHD12 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ABHD12 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ABHD12
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 90,6 kb van het gen; 1.197 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ABHD12 leest
11
posities in ABHD12 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 90,6 kb van ABHD12, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ABHD12
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ABHD12 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ABHD12-gen: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abhd12
Dante Labs. ABHD12-gen: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abhd12
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken