Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GJB1

gap junction protein beta 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq13.1
Coördinaten
Chromosoom X: 71.223.224–71.225.516 (GRCh38)
Exons
2 exons over 2,3 kb
Eiwit
283 aminozuren
Ook bekend als
CX32
Eerdere symbolen
CMTX1, CMTX
MANE Select-transcript
ENST00000361726.7NM_000166.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

      • Een van 62 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

    Opbouw van GJB1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom X, met een haakje waar GJB1 zich bevindt. GJB1 en 18 genen in de buurt op chromosoom X, van 70.724.370 tot 71.724.369.Chromosoom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70.528.940–70.908.711, omgekeerde-strengTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, omgekeerde-strengSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, omgekeerde-strengSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, voorwaartse-strengCXorf65: 71.103.889–71.106.788, omgekeerde-strengCXorf65: 71.103.987–71.111.575, omgekeerde-strengIL2RG: 71.107.404–71.112.108, omgekeerde-strengIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, voorwaartse-strengMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, voorwaartse-strengNLGN3GJB1: 71.223.224–71.225.516, voorwaartse-strengGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, omgekeerde-strengZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, voorwaartse-strengNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, voorwaartse-strengITGB1BP2TAF1: 71.366.129–71.532.374, voorwaartse-strengTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, voorwaartse-strengOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, voorwaartse-strengGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, omgekeerde-strengCXCR3CXorf49C: 71.667.542–71.671.527, voorwaartse-strengCXorf49CCXorf49: 71.714.369–71.718.307, omgekeerde-strengCXorf49Diagram van GJB1: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 97 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 71.223.224–71.223.335, 112 basenExon 2: 71.223.692–71.225.516, 1.825 basen125′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,9 kb van de 2,3 kb van het gen; 852 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest GJB1 leest

    101

    posities in GJB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 2,3 kb van GJB1, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). GJB1-gen: gap junction protein beta 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gjb1

    Vancouver

    Dante Labs. GJB1-gen: gap junction protein beta 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gjb1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen