Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NOP56

NOP56 ribonucleoprotein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20p13
Coördinaten
Chromosoom 20: 2.652.632–2.658.393 (GRCh38)
Exons
12 exons over 5,8 kb
Eiwit
594 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
SCA36
Eerdere symbolen
NOL5A
MANE Select-transcript
ENST00000329276.10NM_006392.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

    • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

      Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van NOP56

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar NOP56 zich bevindt. NOP56 en 23 genen in de buurt op chromosoom 20, van 2.155.513 tot 3.155.512.Chromosoom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2.101.767–2.177.038, voorwaartse-strengSTK35: 2.207.328–2.341.059, voorwaartse-strengTGM3: 2.295.994–2.341.177, voorwaartse-strengTGM3TGM6: 2.380.901–2.432.753, voorwaartse-strengTGM6SNRPB: 2.461.634–2.470.884, omgekeerde-strengSNRPB: 2.467.212–2.508.907, omgekeerde-strengZNF343: 2.471.467–2.525.028, omgekeerde-strengZNF343TMC2: 2.536.573–2.643.580, voorwaartse-strengTMC2NOP56: 2.652.632–2.658.393, voorwaartse-strengNOP56IDH3B: 2.658.393–2.664.219, omgekeerde-strengIDH3BEBF4: 2.692.724–2.760.228, voorwaartse-strengEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, omgekeerde-strengCPXM1: 2.814.968–2.818.066, voorwaartse-strengC20orf141: 2.814.987–2.815.833, voorwaartse-strengC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, voorwaartse-strengTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, omgekeerde-strengVPS16: 2.840.689–2.867.031, voorwaartse-strengVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, voorwaartse-strengPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, voorwaartse-strengGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, voorwaartse-strengMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, voorwaartse-strengOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, omgekeerde-strengAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, omgekeerde-strengUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, omgekeerde-strengFASTKD5Diagram van NOP56: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 1: 2.652.632–2.652.663, 32 basenExon 2: 2.652.842–2.652.931, 90 basenExon 3: 2.653.279–2.653.393, 115 basenExon 4: 2.654.414–2.654.575, 162 basenExon 5: 2.654.749–2.654.947, 199 basenExon 6: 2.655.325–2.655.512, 188 basenExon 7: 2.655.595–2.655.746, 152 basenExon 8: 2.655.934–2.656.034, 101 basenExon 9: 2.656.401–2.656.549, 149 basenExon 10: 2.656.774–2.656.895, 122 basenExon 11: 2.657.081–2.657.218, 138 basenExon 12: 2.657.929–2.658.393, 465 basen1234567891011125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 5,8 kb van het gen; 1.785 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan NOP56

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NOP56 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NOP56-gen: NOP56 ribonucleoprotein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nop56

Vancouver

Dante Labs. NOP56-gen: NOP56 ribonucleoprotein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nop56

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen