Gen

VWA3B

von Willebrand factor A domain containing 3B

Cytogenetische locatie: 2q11.2
Coördinaten: Chromosoom 2: 98.087.167–98.313.299 (GRCh38)
Exons: 28 exons over 226,1 kb
Eiwit: 1.294 aminozuren
Ook bekend als: DKFZp686F2227, MGC26733
MANE Select-transcript: ENST00000477737.6NM_144992.5
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/vwa3b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Lees VWA3B en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest VWA3B nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van VWA3B

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,1 kb van de 226,1 kb van het gen; 3.885 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van VWA3B

posities in VWA3B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 226,1 kb van VWA3B, inclusief intronen, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan VWA3B

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die VWA3B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the nervous system

Toon 3 kenmerken meer

Abnormality of the eye

Involuntary, rapid, rhythmic eye movements

Abnormality of the musculoskeletal system

Lower limb spasticity

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). VWA3B-gen: von Willebrand factor A domain containing 3B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vwa3b

Vancouver

Dante Labs. VWA3B-gen: von Willebrand factor A domain containing 3B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vwa3b

Eén test. Een leven lang antwoorden.