Gen
FBXO7
F-box protein 7
- HGNC 13586(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000100225(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 25793(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 22q12.3
- Coördinaten
- Chromosoom 22: 32.474.811–32.498.829 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 24 kb
- Eiwit
- 522 aminozuren
- Ook bekend als
- FBX7, Fbx, PARK15
- MANE Select-transcript
- ENST00000266087.12NM_012179.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FBXO7 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Parkinson-ziekte
Een progressieve degeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel, gekenmerkt door het verlies van dopamine-producerende neuronen in de substantia nigra en de aanwezigheid van Lewy-lichaampjes in de substantia nigra en locus coeruleus. Kenmerken zijn onder meer tremor die vooral in rust optreedt, spierstijfheid, vertraging van vrijwillige bewegingen, een neiging om achterover te vallen en een maskerachtige gezichtsuitdrukking.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
LRRK2-kinaseremmer-studies, substraatreductietherapie voor GBA-varianten, therapieën gericht op α-synucleïne, dopaminerge medicijnen, levodopa
Opbouw van FBXO7
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,1 kb van de 24 kb van het gen; 1.569 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FBXO7 leest
42
posities in FBXO7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 24 kb van FBXO7, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan FBXO7
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FBXO7 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of balance
- Balance impairment
- Difficulty articulating speech
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Parkinsonism
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
Toon 16 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FBXO7-gen: F-box protein 7. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fbxo7
Dante Labs. FBXO7-gen: F-box protein 7 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fbxo7
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken