Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SCP2

sterol carrier protein 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p32.3
Coördinaten
Chromosoom 1: 52.927.276–53.051.698 (GRCh38)
Exons
16 exons over 124,4 kb
Eiwit
547 aminozuren
Ook bekend als
nsLTP, SCPx, SCP-X
MANE Select-transcript
ENST00000371514.8NM_002979.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Overige erfelijke leukodystrofieën

      • Leukodystrofie (overige en niet-gespecificeerde typen)

        Een van 80 genen die hiermee verband houden

        Erfelijke aandoeningen die de vorming van myeline, de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, beschadigen of normale vorming verhinderen. Afhankelijk van het betrokken gen volgen de verschillende typen autosomaal recessieve, autosomaal dominante of X-gebonden overerving.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Het kennen van de specifieke genetische oorzaak kan een diagnostisch zoektraject beëindigen, de ondersteunende zorg en controles sturen, laten zien of een specifieke behandeling bestaat, en het mogelijk maken familieleden te testen.

    Opbouw van SCP2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 1, met een haakje waar SCP2 zich bevindt. SCP2 en 15 genen in de buurt op chromosoom 1, van 52.489.487 tot 53.489.486.Chromosoom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbTUT4: 52.408.282–52.553.504, omgekeerde-strengTUT4GPX7: 52.602.280–52.609.143, voorwaartse-strengGPX7SHISAL2A: 52.633.168–52.670.143, voorwaartse-strengSHISAL2ACOA7: 52.662.885–52.698.369, omgekeerde-strengCOA7ZYG11B: 52.726.390–52.827.336, voorwaartse-strengZYG11BZYG11A: 52.842.511–52.894.998, voorwaartse-strengZYG11AECHDC2: 52.895.910–52.927.212, omgekeerde-strengECHDC2SCP2: 52.927.276–53.051.698, voorwaartse-strengSCP2PODN: 53.061.293–53.093.681, voorwaartse-strengPODNSLC1A7: 53.087.179–53.142.638, omgekeerde-strengSLC1A7CPT2: 53.196.770–53.214.197, voorwaartse-strengCPT2CZIB: 53.214.099–53.220.657, omgekeerde-strengCZIBMAGOH: 53.226.638–53.238.626, omgekeerde-strengMAGOHLRP8: 53.242.364–53.328.469, omgekeerde-strengLRP8: 53.413.149–53.440.018, omgekeerde-strengDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, voorwaartse-strengDMRTB1Diagram van SCP2: 16 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 52.927.276–52.927.465, 190 basenExon 2: 52.941.796–52.941.853, 58 basenExon 3: 52.948.009–52.948.080, 72 basenExon 4: 52.950.755–52.950.886, 132 basenExon 5: 52.954.740–52.954.804, 65 basenExon 6: 52.961.503–52.961.629, 127 basenExon 7: 52.974.769–52.974.832, 64 basenExon 8: 52.976.683–52.976.769, 87 basenExon 9: 52.978.217–52.978.367, 151 basenExon 10: 52.980.396–52.980.543, 148 basenExon 11: 52.988.029–52.988.136, 108 basenExon 12: 53.014.890–53.015.043, 154 basenExon 13: 53.027.969–53.028.071, 103 basenExon 14: 53.038.917–53.039.046, 130 basenExon 15: 53.047.858–53.047.937, 80 basenExon 16: 53.050.609–53.051.698, 1.090 basen12468101214165′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,8 kb van de 124,4 kb van het gen; 1.644 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest SCP2 leest

    5

    posities in SCP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 124,4 kb van SCP2, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). SCP2-gen: sterol carrier protein 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/scp2

    Vancouver

    Dante Labs. SCP2-gen: sterol carrier protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/scp2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen