Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SACS

sacsin molecular chaperone

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q12.12
Coördinaten
Chromosoom 13: 23.328.830–23.433.702 (GRCh38)
Exons
10 exons over 104,9 kb
Eiwit
4.579 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
ARSACS, KIAA0730, DKFZp686B15167, DNAJC29, SPAX6, PPP1R138
MANE Select-transcript
ENST00000382292.9NM_014363.6
Type locus
gene with protein product

Gecureerd rapport over dit gen

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

      • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

        Een van 57 genen die hiermee verband houden

        Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

        • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

    Overerving

    Autosomaal recessief
    Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

    Opbouw van SACS

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 13, met een haakje waar SACS zich bevindt. SACS en 3 genen in de buurt op chromosoom 13, van 22.881.266 tot 23.881.265.Chromosoom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSGCG: 23.160.011–23.325.958, voorwaartse-strengSGCGSACS: 23.328.830–23.433.702, omgekeerde-strengSACSTNFRSF19: 23.570.194–23.676.105, voorwaartse-strengTNFRSF19MIPEP: 23.730.000–23.889.448, omgekeerde-strengMIPEPDiagram van SACS: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 13Exon 10: 496 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 87 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 23.328.830–23.341.690, 12.861 basenExon 9: 23.353.785–23.353.876, 92 basenExon 8: 23.354.519–23.356.007, 1.489 basenExon 7: 23.358.335–23.358.481, 147 basenExon 6: 23.365.166–23.365.277, 112 basenExon 5: 23.368.402–23.368.487, 86 basenExon 4: 23.371.078–23.371.165, 88 basenExon 3: 23.375.119–23.375.269, 151 basenExon 2: 23.411.220–23.411.740, 521 basenExon 1: 23.433.615–23.433.702, 88 basen10864215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 15,6 kb van de 104,9 kb van het gen; 13.740 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest SACS leest

    658

    posities in SACS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 104,9 kb van SACS, inclusief introns, en niet alleen de 15,6 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan SACS

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SACS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Abnormality of the nervous system

    Toon 35 kenmerken meer

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). SACS-gen: sacsin molecular chaperone. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sacs

    Vancouver

    Dante Labs. SACS-gen: sacsin molecular chaperone [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sacs

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen