Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SNCA

synuclein alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q22.1
Coördinaten
Chromosoom 4: 89.724.099–89.837.161 (GRCh38)
Exons
6 exons over 113,1 kb
Eiwit
140 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
NACP, PD1
Eerdere symbolen
PARK1, PARK4
MANE Select-transcript
ENST00000394991.8NM_000345.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Parkinson-ziekte

    • Lewy-body-dementieAutosomaal dominant

      Een vorm van dementie met schommelende aandacht, visuele hallucinaties en parkinsonisme. Zeldzame familiale vormen worden veroorzaakt door varianten in SNCA, een gen dat ook in verband wordt gebracht met erfelijke ziekte van Parkinson.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    • Een progressieve degeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel, gekenmerkt door het verlies van dopamine-producerende neuronen in de substantia nigra en de aanwezigheid van Lewy-lichaampjes in de substantia nigra en locus coeruleus. Kenmerken zijn onder meer tremor die vooral in rust optreedt, spierstijfheid, vertraging van vrijwillige bewegingen, een neiging om achterover te vallen en een maskerachtige gezichtsuitdrukking.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      LRRK2-kinaseremmer-studies, substraatreductietherapie voor GBA-varianten, therapieën gericht op α-synucleïne, dopaminerge medicijnen, levodopa

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van SNCA

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar SNCA zich bevindt. SNCA en 3 genen in de buurt op chromosoom 4, van 89.280.630 tot 90.280.629.Chromosoom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.289,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbGPRIN3: 89.236.383–89.308.066, omgekeerde-strengGPRIN3SNCA: 89.724.099–89.837.161, omgekeerde-strengSNCAMMRN1: 89.879.532–89.954.629, voorwaartse-strengMMRN1CCSER1: 90.127.387–91.605.295, voorwaartse-strengCCSER1Diagram van SNCA: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 89.724.099–89.726.660, 2.562 basenExon 5: 89.729.194–89.729.277, 84 basenExon 4: 89.822.246–89.822.388, 143 basenExon 3: 89.828.143–89.828.184, 42 basenExon 2: 89.835.547–89.835.692, 146 basenExon 1: 89.836.962–89.837.161, 200 basen6515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 113,1 kb van het gen; 423 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SNCA leest

6

posities in SNCA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 113,1 kb van SNCA, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SNCA-gen: synuclein alpha. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/snca

Vancouver

Dante Labs. SNCA-gen: synuclein alpha [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/snca

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen