Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ANO10

anoctamin 10

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p22.1-p21.33
Coördinaten
Chromosoom 3: 43.365.848–43.622.011 (GRCh38)
Exons
13 exons over 256,2 kb
Eiwit
660 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FLJ10375, MGC47890, SCAR10
Eerdere symbolen
TMEM16K
MANE Select-transcript
ENST00000292246.8NM_018075.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

      • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

        Een van 57 genen die hiermee verband houden

        Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

    Overerving

    Autosomaal recessief
    Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

    Opbouw van ANO10

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 3, met een haakje waar ANO10 zich bevindt. ANO10 en 5 genen in de buurt op chromosoom 3, van 42.993.930 tot 43.993.929.Chromosoom 33p22.1-p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb: 42.809.446–43.055.871, voorwaartse-strengGASK1A: 42.979.087–43.067.898, voorwaartse-strengGASK1APOMGNT2: 43.079.229–43.106.098, omgekeerde-strengPOMGNT2SNRK: 43.286.510–43.424.764, voorwaartse-strengSNRKANO10: 43.365.848–43.622.011, omgekeerde-strengANO10ABHD5: 43.690.108–43.734.371, voorwaartse-strengABHD5Diagram van ANO10: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 11: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 43.365.848–43.366.974, 1.127 basenExon 12: 43.432.611–43.432.727, 117 basenExon 11: 43.549.720–43.549.848, 129 basenExon 10: 43.555.278–43.555.469, 192 basenExon 9: 43.561.220–43.561.402, 183 basenExon 8: 43.565.653–43.565.727, 75 basenExon 7: 43.574.809–43.574.864, 56 basenExon 6: 43.576.692–43.577.261, 570 basenExon 5: 43.580.353–43.580.472, 120 basenExon 4: 43.598.532–43.598.666, 135 basenExon 3: 43.600.384–43.600.581, 198 basenExon 2: 43.605.714–43.605.863, 150 basenExon 1: 43.621.909–43.622.011, 103 basen131210864215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,2 kb van de 256,2 kb van het gen; 1.983 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest ANO10 leest

    81

    posities in ANO10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    7 daarvan (8,6%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

    • Low mappability (7 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Een volledig genoom dekt alle 256,2 kb van ANO10, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). ANO10-gen: anoctamin 10. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ano10

    Vancouver

    Dante Labs. ANO10-gen: anoctamin 10 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ano10

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen