Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EGR2

early growth response 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q21.3
Coördinaten
Chromosoom 10: 62.811.996–62.816.366 (GRCh38)
Exons
2 exons over 4,4 kb
Eiwit
476 aminozuren
Eerdere symbolen
KROX20
MANE Select-transcript
ENST00000242480.4NM_000399.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

      • Een van 62 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

    Opbouw van EGR2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom 10, met een haakje waar EGR2 zich bevindt. EGR2 en 5 genen in de buurt op chromosoom 10, van 62.314.181 tot 63.314.180.Chromosoom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbZNF365: 62.374.089–62.482.255, voorwaartse-strengZNF365: 62.374.192–62.672.011, voorwaartse-strengADO: 62.804.720–62.808.479, voorwaartse-strengADOEGR2: 62.811.996–62.816.366, omgekeerde-strengEGR2NRBF2: 63.133.247–63.156.880, voorwaartse-strengNRBF2JMJD1C: 63.167.221–63.521.850, omgekeerde-strengJMJD1CDiagram van EGR2: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 2: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 62.811.996–62.814.468, 2.473 basenExon 1: 62.815.861–62.816.366, 506 basen215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3 kb van de 4,4 kb van het gen; 1.431 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest EGR2 leest

    15

    posities in EGR2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 4,4 kb van EGR2, inclusief introns, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). EGR2-gen: early growth response 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/egr2

    Vancouver

    Dante Labs. EGR2-gen: early growth response 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/egr2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen