Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PRX

periaxin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.2
Coördinaten
Chromosoom 19: 40.393.768–40.413.378 (GRCh38)
Exons
7 exons over 19,6 kb
Eiwit
1.461 aminozuren
Ook bekend als
KIAA1620
MANE Select-transcript
ENST00000324001.8NM_181882.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

      • Een van 62 genen die hiermee verband houden

        Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

    Opbouw van PRX

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 19, met een haakje waar PRX zich bevindt. PRX en 31 genen in de buurt op chromosoom 19, van 39.903.573 tot 40.903.572.Chromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbFCGBP: 39.863.323–39.934.634, omgekeerde-strengFCGBPPSMC4: 39.970.990–39.982.814, voorwaartse-strengPSMC4ZNF546: 39.984.134–40.021.038, voorwaartse-strengZNF546ZNF780B: 40.023.079–40.056.305, omgekeerde-strengZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, omgekeerde-strengZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, voorwaartse-strengMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, omgekeerde-strengTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, omgekeerde-strengCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, omgekeerde-strengAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, omgekeerde-strengC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, voorwaartse-strengPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, omgekeerde-strengHIPK4PRX: 40.393.768–40.413.378, omgekeerde-strengPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, omgekeerde-strengSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, omgekeerde-strengSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, omgekeerde-strengBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, voorwaartse-strengSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, voorwaartse-strengSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, voorwaartse-strengLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, omgekeerde-strengNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, omgekeerde-strengCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, voorwaartse-strengITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, omgekeerde-strengACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, voorwaartse-strengSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, voorwaartse-strengMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, voorwaartse-strengRAB4B: 40.778.191–40.798.690, voorwaartse-strengRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, voorwaartse-strengEGLN2: 40.798.996–40.857.708, voorwaartse-strengEGLN2: 40.801.297–40.898.282, voorwaartse-strengCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, omgekeerde-strengCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, omgekeerde-strengCYP2A7Diagram van PRX: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 7: 62 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 40.393.768–40.397.970, 4.203 basenExon 6: 40.398.620–40.398.816, 197 basenExon 5: 40.403.706–40.403.862, 157 basenExon 4: 40.407.906–40.408.031, 126 basenExon 3: 40.408.158–40.408.256, 99 basenExon 2: 40.408.340–40.408.383, 44 basenExon 1: 40.413.338–40.413.378, 41 basen764215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,9 kb van de 19,6 kb van het gen; 4.386 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest PRX leest

    74

    posities in PRX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 19,6 kb van PRX, inclusief introns, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). PRX-gen: periaxin. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/prx

    Vancouver

    Dante Labs. PRX-gen: periaxin [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/prx

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen