Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NBEA

neurobeachin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q13.3
Coördinaten
Chromosoom 13: 34.942.270–35.672.736 (GRCh38)
Exons
59 exons over 730,5 kb
Eiwit
2.967 aminozuren
Ook bekend als
KIAA1544, BCL8B, FLJ10197, LYST2
MANE Select-transcript
ENST00000379939.7NM_001385012.1
Type locus
gene with protein product

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van NBEA

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 13, met een haakje waar NBEA zich bevindt. NBEA en 6 genen in de buurt op chromosoom 13, van 34.211.803 tot 36.403.203.Chromosoom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3434,5 Mb35 Mb35,5 Mb36 MbNBEA: 34.942.270–35.672.736, voorwaartse-strengNBEAMAB21L1: 35.473.419–35.478.764, omgekeerde-strengMAB21L1DCLK1: 35.768.652–36.132.164, omgekeerde-strengDCLK1SOHLH2: 36.168.217–36.214.588, omgekeerde-strengSOHLH2CCDC169-SOHLH2: 36.168.794–36.297.842, omgekeerde-strengCCDC169-SOHLH2CCDC169: 36.222.004–36.297.873, omgekeerde-strengCCDC169SPART: 36.301.638–36.370.217, omgekeerde-strengSPARTDiagram van NBEA: 59 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 13Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 34: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 36: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 37: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 38: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 41: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 43: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 46: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 49: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 51: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 52: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 55: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 56: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 57: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 34.942.270–34.943.114, 845 basenExon 2: 35.040.933–35.041.164, 232 basenExon 3: 35.044.947–35.045.047, 101 basenExon 4: 35.045.306–35.045.401, 96 basenExon 5: 35.048.563–35.048.684, 122 basenExon 6: 35.050.269–35.050.395, 127 basenExon 7: 35.056.010–35.056.129, 120 basenExon 8: 35.058.717–35.058.863, 147 basenExon 9: 35.069.908–35.070.105, 198 basenExon 10: 35.070.719–35.070.852, 134 basenExon 11: 35.098.297–35.098.405, 109 basenExon 12: 35.109.290–35.109.442, 153 basenExon 13: 35.110.810–35.110.978, 169 basenExon 14: 35.117.414–35.117.493, 80 basenExon 15: 35.118.228–35.118.290, 63 basenExon 16: 35.118.377–35.118.474, 98 basenExon 17: 35.123.482–35.123.574, 93 basenExon 18: 35.142.269–35.142.377, 109 basenExon 19: 35.155.774–35.155.855, 82 basenExon 20: 35.156.083–35.156.206, 124 basenExon 21: 35.157.078–35.157.270, 193 basenExon 22: 35.159.016–35.160.032, 1.017 basenExon 23: 35.161.750–35.161.967, 218 basenExon 24: 35.164.356–35.164.509, 154 basenExon 25: 35.168.987–35.168.995, 9 basenExon 26: 35.171.272–35.171.452, 181 basenExon 27: 35.173.464–35.173.594, 131 basenExon 28: 35.176.996–35.177.103, 108 basenExon 29: 35.182.360–35.182.528, 169 basenExon 30: 35.183.976–35.184.071, 96 basenExon 31: 35.195.864–35.196.302, 439 basenExon 32: 35.208.700–35.208.854, 155 basenExon 33: 35.211.053–35.211.179, 127 basenExon 34: 35.232.492–35.232.619, 128 basenExon 35: 35.290.389–35.290.450, 62 basenExon 36: 35.309.528–35.309.592, 65 basenExon 37: 35.349.108–35.349.216, 109 basenExon 38: 35.352.157–35.352.323, 167 basenExon 39: 35.432.269–35.432.393, 125 basenExon 40: 35.452.092–35.452.235, 144 basenExon 41: 35.472.400–35.472.536, 137 basenExon 42: 35.550.477–35.550.594, 118 basenExon 43: 35.550.930–35.551.032, 103 basenExon 44: 35.554.987–35.555.102, 116 basenExon 45: 35.566.905–35.567.017, 113 basenExon 46: 35.583.898–35.584.038, 141 basenExon 47: 35.593.328–35.593.447, 120 basenExon 48: 35.606.426–35.606.578, 153 basenExon 49: 35.628.081–35.628.248, 168 basenExon 50: 35.645.869–35.645.931, 63 basenExon 51: 35.646.259–35.646.348, 90 basenExon 52: 35.649.655–35.649.847, 193 basenExon 53: 35.651.805–35.651.876, 72 basenExon 54: 35.654.855–35.655.010, 156 basenExon 55: 35.655.579–35.655.749, 171 basenExon 56: 35.665.085–35.665.186, 102 basenExon 57: 35.667.374–35.667.570, 197 basenExon 58: 35.668.368–35.668.519, 152 basenExon 59: 35.670.901–35.672.736, 1.836 basen11020304050595′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 11,2 kb van de 730,5 kb van het gen; 8.904 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest NBEA leest

    44

    posities in NBEA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    4 daarvan (9,1%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

    • Segmental duplications (4 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Een volledig genoom dekt alle 730,5 kb van NBEA, inclusief introns, en niet alleen de 11,2 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). NBEA-gen: neurobeachin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nbea

    Vancouver

    Dante Labs. NBEA-gen: neurobeachin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nbea

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen