Gen
DEAF1
DEAF1 transcription factor
- HGNC 14677(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000177030(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10522(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11p15.5
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 644.233–695.222 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 51 kb
- Eiwit
- 565 aminozuren
- Ook bekend als
- NUDR, SPN, ZMYND5
- MANE Select-transcript
- ENST00000382409.4NM_021008.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DEAF1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van DEAF1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 51 kb van het gen; 1.698 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DEAF1 leest
32
posities in DEAF1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 51 kb van DEAF1, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DEAF1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DEAF1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Agitation
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG abnormality
Toon 23 kenmerken meer
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Motor delay
- Repetitive movements
- Brain imaging abnormality
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Abnormality of pain sensation
- Autism
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of developmental milestones
- Pain insensitivity
- Repeated seizures without recovery between them
- Toe walking
- Wide based walk
- Abnormality of balance
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Epilepsy
- Unsteady walk
- Waddling gait
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DEAF1-gen: DEAF1 transcription factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/deaf1
Dante Labs. DEAF1-gen: DEAF1 transcription factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/deaf1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken