Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Abnormal vestibular function

An abnormality of the functioning of the vestibular apparatus.

HPO HP:0001751

Samenvatting

Ook bekend als
Impaired vestibular function, Interictal vestibular dysfunction, Vestibular function defect
Lichaamssysteem
Abnormality of the ear

38 genen gekoppeld aan Abnormal vestibular function

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal vestibular function voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CLIC5CLIC family member 5AltijdIn 1 aandoening
ESPNespinAltijdIn 2 aandoeningen
TMEM132Etransmembrane protein 132EAltijdIn 1 aandoening
PCDH15protocadherin related 15Heel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
CDH23cadherin related 23Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
CLRN1clarin 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
COCHcochlinVaak (30–79%)In 1 aandoening
MYO7Amyosin VIIAVaak (30–79%)In 4 aandoeningen
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8AVaak (30–79%)In 1 aandoening
TWNKtwinkle mtDNA helicaseVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
USH1CUSH1 protein network component harmoninVaak (30–79%)In 1 aandoening
USH1GUSH1 protein network component sansVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
ARSGarylsulfatase GSoms (5–29%)In 1 aandoening
ATXN3ataxin 3Soms (5–29%)In 3 aandoeningen
CEP78centrosomal protein 78Soms (5–29%)In 1 aandoening
GJB2gap junction protein beta 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
GJB3gap junction protein beta 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
GJB6gap junction protein beta 6Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
HARS1histidyl-tRNA synthetase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
JAG1jagged canonical Notch ligand 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
MYO6myosin VISoms (5–29%)In 1 aandoening
PSAPprosaposinSoms (5–29%)In 1 aandoening
SOX6SRY-box transcription factor 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialZelden (1–4%)In 1 aandoening
PDZD7PDZ domain containing 7Zelden (1–4%)In 1 aandoening
USH2AusherinZelden (1–4%)In 1 aandoening
WHRNwhirlinZelden (1–4%)In 1 aandoening
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ANiet vastgelegdIn 1 aandoening
CIB2calcium and integrin binding family member 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
FOXI1forkhead box I1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PTPRQprotein tyrosine phosphatase receptor type QNiet vastgelegdIn 1 aandoening
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Functional abnormality of the inner ear

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen