Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Progressive muscle weakness
Samenvatting
- Ook bekend als
- Muscle weakness, progressive, Progressive muscular weakness
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Progressive muscle weaknessHP:0003323
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Progressive muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen64 genen gekoppeld aan Progressive muscle weakness
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Progressive muscle weakness voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| MFN2mitofusin 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ANO5anoctamin 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DESdesmin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DMDdystrophin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DUX4double homeobox 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FRG1FSHD region gene 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MYL2myosin light chain 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SELENONselenoprotein N | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TPM3tropomyosin 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 24 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BIN1bridging integrator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DOLKdolichol kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| APTXaprataxin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LDB3LIM domain binding 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken