Kenmerk

Partial paralysis of legs

Klinische naam: Paraparesis

Weakness or partial paralysis in the lower limbs.

HPO HP:0002385

Lichaamssysteem: Abnormality of the nervous system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/paraparesis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Partial paralysis of legs gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

27 genen gekoppeld aan Partial paralysis of legs

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Partial paralysis of legs voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
FUSFUS RNA binding protein	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
NF1neurofibromin 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
SQSTM1sequestosome 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
TARDBPTAR DNA binding protein	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
TBK1TANK binding kinase 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
VCPvalosin containing protein	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
CLTCclathrin heavy chain	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
SP110SP110 nuclear body protein	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
TTC19tetratricopeptide repeat domain 19	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1	Zelden (1–4%)	In 1 aandoening
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
GJA1gap junction protein alpha 1	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
GJB1gap junction protein beta 1	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
SLC19A3solute carrier family 19 member 3	Niet vastgelegd	In 1 aandoening
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Spastic paraparesis89 genen

Bredere kenmerken

Paraplegia/paraparesis

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.