Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Leukoencephalopathy
This term describes abnormality of the white matter of the cerebrum resulting from damage to the myelin sheaths of nerve cells.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/leukoencephalopathy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLeukoencephalopathyHP:0002352
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Lees de genen die aan Leukoencephalopathy gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen104 genen gekoppeld aan Leukoencephalopathy
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Leukoencephalopathy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Altijd | In 1 aandoening |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Altijd | In 1 aandoening |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NOTCH3notch receptor 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| POT1protection of telomeres 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Altijd | In 1 aandoening |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Altijd | In 1 aandoening |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 2 aandoeningen |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Altijd | In 1 aandoening |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LIG3DNA ligase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 64 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TYMPthymidine phosphorylase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RNASET2ribonuclease T2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken