Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Neck flexion weakness

Klinische naam: Neck flexor weakness

Weakness of the muscles involved in neck flexion (sternocleidomastoid, longus capitus, longus colli, and scalenus anterior).

HPO HP:0003722

Samenvatting

Ook bekend als
Neck flexor muscle weakness
Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

44 genen gekoppeld aan Neck flexion weakness

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Neck flexion weakness voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleAltijdIn 3 aandoeningen
CAV3caveolin 3AltijdIn 1 aandoening
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainAltijdIn 1 aandoening
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainAltijdIn 1 aandoening
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8AltijdIn 1 aandoening
MEGF10multiple EGF like domains 10AltijdIn 1 aandoening
SELENONselenoprotein NAltijdIn 1 aandoening
TOP3ADNA topoisomerase III alphaAltijdIn 1 aandoening
CFL2cofilin 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
GYG1glycogenin 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
KLHL41kelch like family member 41Vaak (30–79%)In 1 aandoening
LMOD3leiomodin 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NEBnebulinVaak (30–79%)In 3 aandoeningen
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitVaak (30–79%)In 1 aandoening
TPM2tropomyosin 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TTNtitinVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Soms (5–29%)In 1 aandoening
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Soms (5–29%)In 1 aandoening
DESdesminSoms (5–29%)In 1 aandoening
DYSFdysferlinSoms (5–29%)In 1 aandoening
ERLIN1ER lipid raft associated 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
FUSFUS RNA binding proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
LAMA2laminin subunit alpha 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
MYH7myosin heavy chain 7Soms (5–29%)In 1 aandoening
RNASEH1ribonuclease H1Soms (5–29%)In 1 aandoening
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BSoms (5–29%)In 1 aandoening
SGCGsarcoglycan gammaSoms (5–29%)In 1 aandoening
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SORDsorbitol dehydrogenaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinSoms (5–29%)In 1 aandoening
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
TARDBPTAR DNA binding proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeSoms (5–29%)In 1 aandoening
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BSoms (5–29%)In 1 aandoening
UBQLN2ubiquilin 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
FLNCfilamin CZelden (1–4%)In 1 aandoening
Toon nog 4 genen
GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding proteinNiet vastgelegdIn 1 aandoening
KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PLIN4perilipin 4Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TRIM32tripartite motif containing 32Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Neck muscle weakness

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen