Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Slurred speech
Abnormal coordination of muscles involved in speech.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
Slurred speechHP:0001350
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Slurred speech, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen59 genen gekoppeld aan Slurred speech
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Slurred speech voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Altijd | In 1 aandoening |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NEU1neuraminidase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ANO10anoctamin 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATMATM serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATXN1ataxin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SPARTspartin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTSHcathepsin H | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GALCgalactosylceramidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 19 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GLB1galactosidase beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken