Kenmerk
Decreased facial expressions
Klinische naam: Hypomimic face
A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Decreased facial muscle movement, Dull facial expression, Hypomimia
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Decreased facial expressions, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen41 genen gekoppeld aan Decreased facial expressions
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Decreased facial expressions voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Altijd | In 1 aandoening |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Altijd | In 1 aandoening |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| PODXLpodocalyxin like | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBXO7F-box protein 7 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FTLferritin light chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SNCAsynuclein alpha | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SPRsepiapterin reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLTCclathrin heavy chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 1 gen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken