Kenmerk
Ethylmalonic aciduria
The concentration of ethylmalonic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Ethylmalonic aciduria, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen10 genen gekoppeld aan Ethylmalonic aciduria
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Ethylmalonic aciduria voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken