Kenmerk
Nasal speech
Klinische naam: Hypernasal speech
A type of speech characterized by the presence of an abnormally increased nasal airflow during speech associated with structural abnormality of the nasal passages.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Nasal voice, Hypernasal voice
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the voice
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Nasal speech, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen110 genen gekoppeld aan Nasal speech
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Nasal speech voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CEP104centrosomal protein 104 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERI1exoribonuclease 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| JPH1junctophilin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Altijd | In 1 aandoening |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NOTCH3notch receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Altijd | In 1 aandoening |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Altijd | In 1 aandoening |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PCNTpericentrin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 70 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MATR3matrin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MSX1msh homeobox 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYOTmyotilin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMSspermine synthase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TP63tumor protein p63 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBBubiquitin B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATG7autophagy related 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDH1cadherin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXP2forkhead box P2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYPNmyopalladin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLECplectin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYT2synaptotagmin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM3tropomyosin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XPO1exportin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MGPmatrix Gla protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PHF8PHD finger protein 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SELENONselenoprotein N | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken