Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Slow breathing

Klinische naam: Hypoventilation

A reduction in the amount of air transported into the pulmonary alveoli by breathing, leading to hypercapnia (increase in the partial pressure of carbon dioxide).

HPO HP:0002791

Samenvatting

Ook bekend als
Under breathing, Alveolar hypoventilation
Lichaamssysteem
Abnormality of the respiratory system

33 genen gekoppeld aan Slow breathing

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Slow breathing voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2AltijdIn 1 aandoening
FDXRferredoxin reductaseAltijdIn 1 aandoening
MYO1Hmyosin IHAltijdIn 1 aandoening
PHOX2Bpaired like homeobox 2BAltijdIn 1 aandoening
RFC4replication factor C subunit 4AltijdIn 1 aandoening
COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11Vaak (30–79%)In 1 aandoening
DCTN1dynactin subunit 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitVaak (30–79%)In 1 aandoening
SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
SLC5A7solute carrier family 5 member 7Vaak (30–79%)In 1 aandoening
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesteraseSoms (5–29%)In 1 aandoening
DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeSoms (5–29%)In 1 aandoening
LAMA2laminin subunit alpha 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
LAMB2laminin subunit beta 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidaseSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinSoms (5–29%)In 1 aandoening
PURApurine rich element binding protein ASoms (5–29%)In 1 aandoening
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
DMDdystrophinNiet vastgelegdIn 1 aandoening
HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MAGEL2MAGE family member L2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MKRN3makorin ring finger protein 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6Niet vastgelegdIn 1 aandoening
NPAP1nuclear pore associated protein 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal pattern of respiration

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen