Kenmerk
Enlarged thyroid gland in neck
Klinische naam: Goiter
An enlargement of the thyroid gland.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Goitre, Thyroid goiter, Thyroid goitre
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the endocrine system
Read the genes linked to Enlarged thyroid gland in neck, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen41 genen gekoppeld aan Enlarged thyroid gland in neck
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Enlarged thyroid gland in neck voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TGthyroglobulin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Altijd | In 3 aandoeningen |
| TPOthyroid peroxidase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Altijd | In 4 aandoeningen |
| CDH23cadherin related 23 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FOXI1forkhead box I1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DUOX2dual oxidase 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FOXE1forkhead box E1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEN1menin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SAA1serum amyloid A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAX8paired box 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 1 gen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken