Kenmerk
Cogwheel rigidity
A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Cogwheel rigidity, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen35 genen gekoppeld aan Cogwheel rigidity
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cogwheel rigidity voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PCDH19protocadherin 19 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NUP54nucleoporin 54 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NUP62nucleoporin 62 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TK2thymidine kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CPceruloplasmin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken