Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Weakness of muscles controlling eye movement
Klinische naam: Ophthalmoparesis
Ophthalmoplegia is a paralysis or weakness of one or more of the muscles that control eye movement.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Extraocular muscle palsy, Extraocular muscle paralysis, Weakness of extraocular eye movement
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Weakness of muscles controlling eye movement, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen80 genen gekoppeld aan Weakness of muscles controlling eye movement
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Weakness of muscles controlling eye movement voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Altijd | In 1 aandoening |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Altijd | In 1 aandoening |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Altijd | In 1 aandoening |
| JPH1junctophilin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Altijd | In 1 aandoening |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Altijd | In 6 aandoeningen |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Altijd | In 1 aandoening |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Altijd | In 1 aandoening |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Altijd | In 1 aandoening |
| TYMPthymidine phosphorylase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PLECplectin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATN1atrophin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATXN7ataxin 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DNM2dynamin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GUK1guanylate kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIG3DNA ligase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 40 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATXN1ataxin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATXN2ataxin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BIN1bridging integrator 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOK7docking protein 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GSNgelsolin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLHL40kelch like family member 40 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ACTN2actinin alpha 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken