Kenmerk
Fiber type grouping
An abnormal distribution of muscle fiber types in muscle tissue. Human skeletal muscle contains at least two fiber types recognizable by histochemical techniques. In transverse sections of normal skeletal muscle, type 1 and type 2 fibers are distributed in a random fashion. Grouping of fibers of the same type can be seen in certain peripheral neuropathies, thought to be due to reinnervation of denervated muscle fibers by sprouting axons. With grouping, motor units enlarge. The fibers of a motor unit, which are normally scattered, come to lie adjacent to one another. Histochemical examination shows groups of muscle fibers of the same histochemical type.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Fibre type grouping
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Fiber type grouping, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen17 genen gekoppeld aan Fiber type grouping
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Fiber type grouping voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Altijd | In 1 aandoening |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Altijd | In 1 aandoening |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TPM2tropomyosin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANXA11annexin A11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken