Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Increased blood alanine
Klinische naam: Hyperalaninemia
An increased concentration of alanine in the blood.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Increased serum alanine
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
Increased blood alanineHP:0003348
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Increased blood alanine, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen71 genen gekoppeld aan Increased blood alanine
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Increased blood alanine voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Altijd | In 3 aandoeningen |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Altijd | In 1 aandoening |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Altijd | In 1 aandoening |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Altijd | In 1 aandoening |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Altijd | In 1 aandoening |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Altijd | In 1 aandoening |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Altijd | In 1 aandoening |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Altijd | In 1 aandoening |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Altijd | In 1 aandoening |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNM1Ldynamin 1L | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIG3DNA ligase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 31 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SERAC1serine active site containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TYMPthymidine phosphorylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOCADfocadhesin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NGLY1N-glycanase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| COQ9coenzyme Q9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCpyruvate carboxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken