Kenmerk
Overactive thyroid
Klinische naam: Hyperthyroidism
An abnormality of thyroid physiology characterized by excessive secretion of the thyroid hormones thyroxine (i.e., T4) and/or 3,3',5-triiodo-L-thyronine zwitterion (i.e., triiodothyronine or T3).
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the endocrine system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Overactive thyroid, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen36 genen gekoppeld aan Overactive thyroid
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Overactive thyroid voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Altijd | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Altijd | In 4 aandoeningen |
| CDH23cadherin related 23 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO22F-box protein 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FOXP3forkhead box P3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KEAP1kelch like ECH associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken