Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Slender build

Asthenic habitus refers to a slender build with long limbs, an angular profile, and prominent muscles or bones.

HPO HP:0001533

Samenvatting

Ook bekend als
Thin build, Asthenic habitus, Thin body habitus
Lichaamssysteem
Growth abnormality

29 genen gekoppeld aan Slender build

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Slender build voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
NONOnon-POU domain containing octamer bindingAltijdIn 2 aandoeningen
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2AltijdIn 1 aandoening
FBN2fibrillin 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
POLR3ARNA polymerase III subunit AHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
WRNWRN RecQ like helicaseHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
MED12mediator complex subunit 12Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SARS1seryl-tRNA synthetase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeVaak (30–79%)In 1 aandoening
UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decayVaak (30–79%)In 1 aandoening
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
CICcapicua transcriptional repressorSoms (5–29%)In 1 aandoening
KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Soms (5–29%)In 1 aandoening
KLHL41kelch like family member 41Soms (5–29%)In 1 aandoening
MYPNmyopalladinSoms (5–29%)In 1 aandoening
NEBnebulinSoms (5–29%)In 3 aandoeningen
TGFB1transforming growth factor beta 1Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
TPM2tropomyosin 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
TPM3tropomyosin 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainNiet vastgelegdIn 1 aandoening
FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit betaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitNiet vastgelegdIn 2 aandoeningen
STRADASTE20 related adaptor alphaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
TUBB4Atubulin beta 4A class IVaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
TYMPthymidine phosphorylaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Decreased body weightTall stature

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen