Kenmerk
Action tremor
A tremor present when the limbs are active, either when outstretched in a certain position or throughout a voluntary movement.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/action-tremor.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Action tremor gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen43 genen gekoppeld aan Action tremor
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Action tremor voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Altijd | In 1 aandoening |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| ATN1atrophin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RTN2reticulon 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNB1lamin B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NGLY1N-glycanase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NOL3nucleolar protein 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PCDH19protocadherin 19 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TK2thymidine kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ATXN2ataxin 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DRD3dopamine receptor D3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| JPH3junctophilin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MPZmyelin protein zero | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 3 genen
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken