Kenmerk
Progressive spasticity
Spasticity that increases in degree with time.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Spasticity, progressive
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Progressive spasticity, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen20 genen gekoppeld aan Progressive spasticity
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Progressive spasticity voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GALCgalactosylceramidase | Altijd | In 1 aandoening |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SELENOIselenoprotein I | Altijd | In 1 aandoening |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SERAC1serine active site containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken