Kenmerk
High levels of ketone bodies
Klinische naam: Ketosis
Presence of elevated levels of ketone bodies in the body.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Hyperketosis
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to High levels of ketone bodies, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen29 genen gekoppeld aan High levels of ketone bodies
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij High levels of ketone bodies voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GYS2glycogen synthase 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken