Kenmerk
Color blindness
Klinische naam: Dyschromatopsia
A form of colorblindness in which only two of the three fundamental colors can be distinguished due to a lack of one of the retinal cone pigments.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Colour blindness
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Color blindness, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen53 genen gekoppeld aan Color blindness
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Color blindness voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Altijd | In 3 aandoeningen |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Altijd | In 1 aandoening |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Altijd | In 1 aandoening |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Altijd | In 1 aandoening |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Altijd | In 1 aandoening |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATF6activating transcription factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP78centrosomal protein 78 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRXcone-rod homeobox | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PROM1prominin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PRPH2peripherin 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 13 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BEST1bestrophin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TK2thymidine kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SAGS-antigen visual arrestin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken