ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hyperactive deep tendon reflexes, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen29 genen gekoppeld aan Hyperactive deep tendon reflexes
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hyperactive deep tendon reflexes voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GALCgalactosylceramidase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATXN1ataxin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATXN2ataxin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNM1Ldynamin 1L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRSS12serine protease 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken