Kenmerk

Large testis

Klinische naam: Macroorchidism

The presence of abnormally large testes.

HPO HP:0000053

Ook bekend als: Large testicles
Lichaamssysteem: Abnormality of the genitourinary system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/macroorchidism.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Large testis gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

20 genen gekoppeld aan Large testis

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Large testis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
RBMXRNA binding motif protein X-linked	Altijd	In 2 aandoeningen
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
MECP2methyl-CpG binding protein 2	Heel vaak (80–99%)	In 2 aandoeningen
AGAaspartylglucosaminidase	Vaak (30–79%)	In 2 aandoeningen
ARXaristaless related homeobox	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
GNASGNAS complex locus	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
MED12mediator complex subunit 12	Vaak (30–79%)	In 2 aandoeningen
TBC1D7TBC1 domain family member 7	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
CLIC2CLIC family member 2	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
H4C5H4 clustered histone 5	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
NF1neurofibromin 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
PDE11Aphosphodiesterase 11A	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Soms (5–29%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of the testis size

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.