Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Progressive degeneration of movement

Klinische naam: Motor deterioration

Loss of previously present motor (i.e., movement) abilities.

HPO HP:0002333

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

21 genen gekoppeld aan Progressive degeneration of movement

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Progressive degeneration of movement voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BAltijdIn 2 aandoeningen
MECP2methyl-CpG binding protein 2AltijdIn 1 aandoening
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1AltijdIn 1 aandoening
PSAPprosaposinAltijdIn 1 aandoening
RBM28RNA binding motif protein 28AltijdIn 2 aandoeningen
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
AQP4aquaporin 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinVaak (30–79%)In 1 aandoening
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion moleculeVaak (30–79%)In 1 aandoening
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
MLC1modulator of VRAC current 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AVaak (30–79%)In 1 aandoening
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BVaak (30–79%)In 1 aandoening
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DVaak (30–79%)In 1 aandoening
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2ASoms (5–29%)In 1 aandoening
NOTCH3notch receptor 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
CLN6CLN6 transmembrane ER proteinNiet vastgelegdIn 1 aandoening
GALCgalactosylceramidaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Mental deterioration

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen