Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Central hypoventilation

HPO HP:0007110

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the respiratory system

14 genen gekoppeld aan Central hypoventilation

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Central hypoventilation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
LBX1ladybird homeobox 1AltijdIn 1 aandoening
PHOX2Bpaired like homeobox 2BAltijdIn 2 aandoeningen
ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
DCTN1dynactin subunit 1Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
RETret proto-oncogeneHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
HOXA1homeobox A1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CRLS1cardiolipin synthase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
FBXO22F-box protein 22Soms (5–29%)In 1 aandoening
MYPNmyopalladinSoms (5–29%)In 1 aandoening
TPM2tropomyosin 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
TPM3tropomyosin 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
ALKALK receptor tyrosine kinaseZelden (1–4%)In 1 aandoening
MECP2methyl-CpG binding protein 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Slow breathing

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen