Kenmerk
Developmental stagnation
A cessation of the development of a child in the areas of motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and/or emotional skills.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Developmental arrest
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Developmental stagnation, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen19 genen gekoppeld aan Developmental stagnation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Developmental stagnation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Altijd | In 1 aandoening |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ACANaggrecan | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NTNG1netrin G1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLB1galactosidase beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NUP62nucleoporin 62 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken