Kenmerk
High blood ammonia levels
Klinische naam: Hyperammonemia
An increased concentration of ammonia in the blood.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to High blood ammonia levels, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen85 genen gekoppeld aan High blood ammonia levels
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij High blood ammonia levels voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ARG1arginase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Altijd | In 1 aandoening |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Altijd | In 1 aandoening |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| COQ4coenzyme Q4 | Altijd | In 1 aandoening |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CYC1cytochrome c1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Altijd | In 1 aandoening |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Altijd | In 1 aandoening |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Altijd | In 1 aandoening |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Altijd | In 1 aandoening |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Altijd | In 3 aandoeningen |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Altijd | In 1 aandoening |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| OTCornithine transcarbamylase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Altijd | In 1 aandoening |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Altijd | In 1 aandoening |
| ASLargininosuccinate lyase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 45 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BTDbiotinidase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RRAGCRas related GTP binding C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOCADfocadhesin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SERAC1serine active site containing 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FHfumarate hydratase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken