Kenmerk
Overactive lower leg reflex
Klinische naam: Lower limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the leg.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Brisk lower extremity reflexes, Hyperreflexia in lower limbs, Hyperreflexia in the lower limbs, Increased deep tendon reflexes in the lower limbs, Leg hyperreflexia
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Overactive lower leg reflex, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen79 genen gekoppeld aan Overactive lower leg reflex
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Overactive lower leg reflex voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| CAPN1calpain 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CLDN11claudin 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Altijd | In 1 aandoening |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Altijd | In 1 aandoening |
| KIF1Akinesin family member 1A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KLC4kinesin light chain 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RTN2reticulon 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SELENOIselenoprotein I | Altijd | In 1 aandoening |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Altijd | In 1 aandoening |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Altijd | In 1 aandoening |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Altijd | In 1 aandoening |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COQ4coenzyme Q4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIF5Akinesin family member 5A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TNRtenascin R | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 39 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| THtyrosine hydroxylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FTLferritin light chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PLXNA1plexin A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| APOEapolipoprotein E | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PSEN1presenilin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken