ST3GAL3

Gecureerde rapporten over dit gen

• Congenitale glycosylatiestoornissen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

    Een van 98 genen die hiermee verband houden

    Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Epilepsie (volledig panel)

  • Epilepsie

    Een van 171 genen die hiermee verband houden

    Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Intellectuele beperking

  • Een van 233 genen die hiermee verband houden

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ST3GAL3

Exonen vormen 2,3 kb van de 223,6 kb van het gen; 1.128 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van ST3GAL3

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Deelt 3 aandoeningen
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitDeelt 3 aandoeningen
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeelt 2 aandoeningen
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 2 aandoeningen
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseDeelt 2 aandoeningen
• FGF13fibroblast growth factor 13Deelt 2 aandoeningen
• GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Deelt 2 aandoeningen
• GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BDeelt 2 aandoeningen
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Deelt 2 aandoeningen
• MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1Deelt 2 aandoeningen
• MECP2methyl-CpG binding protein 2Deelt 2 aandoeningen
• NACC1nucleus accumbens associated 1Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan ST3GAL3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ST3GAL3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren