Kenmerk
Spastic walk
Klinische naam: Spastic gait
Spasticity is manifested by increased stretch reflex which is intensified with movement velocity. This results in excessive and inappropriate muscle activation which can contribute to muscle hypertonia. Spastic gait is characterized by manifestations such as muscle hypertonia, stiff knee, and circumduction of the leg.
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Spastic walk, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen75 genen gekoppeld aan Spastic walk
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Spastic walk voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARG1arginase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Altijd | In 1 aandoening |
| KIF5Akinesin family member 5A | Altijd | In 1 aandoening |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Altijd | In 1 aandoening |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Altijd | In 2 aandoeningen |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| RTN2reticulon 2 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| SACSsacsin molecular chaperone | Altijd | In 1 aandoening |
| SPARTspartin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Altijd | In 1 aandoening |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Altijd | In 1 aandoening |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Altijd | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Altijd | In 1 aandoening |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| KIF1Akinesin family member 1A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PLP1proteolipid protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ARSIarylsulfatase family member I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 35 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| WDR48WD repeat domain 48 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNB1lamin B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTCFCCCTC-binding factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPASTspastin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR26WD repeat domain 26 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken