Kenmerk
Recurrent hand flapping
A type of repetitive behavior in which the affected individual repeatedly waves the hands and/or arms rhythmically.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Recurrent hand flapping, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen39 genen gekoppeld aan Recurrent hand flapping
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Recurrent hand flapping voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| KLHL20kelch like family member 20 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CUX2cut like homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCNKcyclin K | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CICcapicua transcriptional repressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAV3neuron navigator 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken