Kenmerk
Apraxia
A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Apraxia, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen62 genen gekoppeld aan Apraxia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Apraxia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CST3cystatin C | Altijd | In 1 aandoening |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Altijd | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| APOEapolipoprotein E | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GRNgranulin precursor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NTNG1netrin G1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSEN1presenilin 1 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| PSEN2presenilin 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SQSTM1sequestosome 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNRtenascin R | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| APPamyloid beta precursor protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GCKglucokinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| INSinsulin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 22 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNX14sorting nexin 14 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FOXG1forkhead box G1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBPTATA-box binding protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken