Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Increased CSF lactate
Increased concentration of lactate in the cerebrospinal fluid.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Hyperlactatorachia, Increased cerebrospinal fluid lactate, Increased CSF lactic acid
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormalityAbnormality of the nervous system
Increased CSF lactateHP:0002490
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Increased CSF lactate, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen127 genen gekoppeld aan Increased CSF lactate
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Increased CSF lactate voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Altijd | In 1 aandoening |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Altijd | In 1 aandoening |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Altijd | In 1 aandoening |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Altijd | In 1 aandoening |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Altijd | In 1 aandoening |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Altijd | In 1 aandoening |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Altijd | In 1 aandoening |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Altijd | In 2 aandoeningen |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Altijd | In 1 aandoening |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Altijd | In 1 aandoening |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
Toon nog 87 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Altijd | In 1 aandoening |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TXN2thioredoxin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNM1Ldynamin 1L | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BOLA3bolA family member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken