Kenmerk
Persistent head lag
The Premie-Neuro and the Dubowitz Neurological Examination score head lag in the same manner. Scoring for both is as follows: 0 = head drops and stays back, 1 = tries to lift head but drops it back, 2 = able to lift head slightly, 3 = lifts head in line with body, and 4 = head in front of body. This term applies if head lag persists beyond an expected age at a level of 0 or 1. Persistent head lag beyond age 4 mo has been linked to poor outcomes.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Head lag, Headlag
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Persistent head lag, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen37 genen gekoppeld aan Persistent head lag
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Persistent head lag voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Altijd | In 1 aandoening |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| EN1engrailed homeobox 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Altijd | In 1 aandoening |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Altijd | In 1 aandoening |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| MPZmyelin protein zero | Altijd | In 1 aandoening |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Altijd | In 1 aandoening |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LINS1lines homolog 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYL1myosin light chain 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken