Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Decreased circulating complement C4 concentration

Concentration of the complement component C4 in the blood circulation below the lower limit of normal.

HPO HP:0045042

Samenvatting

Ook bekend als
Decreased serum complement C4, Decreased serum complement C4 level
Lichaamssysteem
Abnormality of the immune system

35 genen gekoppeld aan Decreased circulating complement C4 concentration

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Decreased circulating complement C4 concentration voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3AltijdIn 1 aandoening
PLCG1phospholipase C gamma 1AltijdIn 1 aandoening
SERPING1serpin family G member 1AltijdIn 1 aandoening
IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SPP1secreted phosphoprotein 1Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group)Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CR2complement C3d receptor 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
DNASE1deoxyribonuclease 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factorVaak (30–79%)In 1 aandoening
FCGR2BFc gamma receptor IIbVaak (30–79%)In 1 aandoening
FCGR3BFc gamma receptor IIIbVaak (30–79%)In 1 aandoening
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker)Vaak (30–79%)In 1 aandoening
IL10interleukin 10Vaak (30–79%)In 1 aandoening
IRF5interferon regulatory factor 5Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ITGAMintegrin subunit alpha MVaak (30–79%)In 1 aandoening
JAZF1JAZF zinc finger 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
KIAA0319LKIAA0319 likeVaak (30–79%)In 1 aandoening
MECP2methyl-CpG binding protein 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PDCD1programmed cell death 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PRKCDprotein kinase C deltaVaak (30–79%)In 1 aandoening
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PXKPX domain containing serine/threonine kinase likeVaak (30–79%)In 1 aandoening
TLR7toll like receptor 7Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
TNFAIP3TNF alpha induced protein 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TNFSF4TNF superfamily member 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TREX1three prime repair exonuclease 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3Vaak (30–79%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Reduced circulating complement concentration

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen